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Hemoglobinopatias
Hb J-Oxford - alfa 15(A13)Gly>Asp

Também conhecida por: Hb I-Interlaken; Hb N-Cosenza.

Em eletroforese pH 8.6 separa-se da Hb A; esta separação não é possível em pH 6.2. Também pode ser separada da Hb A por cromatografia de troca iônica.

A mutação está presente no gene alfa 1, codon 15: GGT -> GAT. Esta mutação encontra-se no contato externo da molécula e não afeta sua estabilidade.

É encontrada em famílias de origem italiana e inglesa.

Os heterozigotos são assintomáticos e apresentam quantidade da proteína mutante variando de 16 a 23%. Existem casos relatados de associação com beta talassemia.
 
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