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Hemoglobinopatias
Hb D Los Angeles - beta 121(GH4)Glu->Gln

Também conhecida por: Hb D Punjab; Hb North Carolina; Hb Portugal; Oak Ridge; Hb D Chicago.

Mutante que afeta o contato externo da globina beta, sem afetar sua ligação ao Oxigênio e estabilidade.

A Hb D apresenta migração eletroforética semelhante à Hb S em pH alcalino e similar à Hb A em pH ácido. Em HPLC com sistema VARIANT de análise (Bio-Rad) apresenta tempo de retenção (RT) e cromatograma específicos para o mutante estabelecidos pelo programa.

Característica da Índia, pode ser encontrada em todos os continentes pela dispersão dos genes devido aos processos migratórios, sendo a Quarta variante mais frequente no mundo e a terceira no Brasil.

A quantidade do mutante nos heterozigotos está próxima de 40%.

Tem sido encontrada em combinação com Hb S, Hb C, Hb E, Hb Lepore, Beta talassemia, alfa talassemia e em homozigose.

Os valores hematológicos são normais nos estados homozigotos e heterozigotos.
 
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